Гемофилия, известная также как «кровоточивая болезнь», является генетическим нарушением свертываемости крови. Эта редкая болезнь, которая влияет преимущественно на мужчин, приводит к тому, что они подвержены частым и интенсивным кровотечениям даже при незначительной травме или без видимой причины.
В отличие от обычной кровоточивости, которая обычно останавливается в течение нескольких минут, кровотечения гемофилии могут продолжаться в течение долгого времени. Это связано с нарушением функции или отсутствием факторов свертываемости крови, таких как фактор VIII или фактор IX.
Гемофилия: разновидности и их свойства
Гемофилию можно разделить на несколько разновидностей, основными из которых являются гемофилия А, гемофилия В и гемофилия С. Гемофилия А вызвана дефицитом фактора VIII свертывания крови, это самая распространенная форма гемофилии. Гемофилия В связана с недостатком фактора IX свертывания крови. Гемофилия С обусловлена дефицитом фактора XI, который ответственен за свертывание крови.
Гемофилия А
Гемофилия А является наиболее частой формой гемофилии, которая встречается у примерно одного из 5-10 тысяч новорожденных мальчиков. Хотя это заболевание может проявиться у девочек, большинство случаев встречаются у мужского населения.
Гемофилия В
Симптомы гемофилии В обычно проявляются в младенческом или детском возрасте. Одним из главных симптомов являются обильные кровотечения, которые могут быть как внешними, так и внутренними. Внешние кровотечения могут проявляться в виде кровопотери из ран, порезов или стоматологических вмешательств, а также длительного и сильного кровоточивого зуба. Внутренние кровотечения могут возникать без видимых причин и повреждений и могут приводить к сильным болям, отекам и нарушению функционирования органов и тканей.
Гемофилия С
Гемофилия С, или аутосомная рецессивная гемофилия, это редкое генетическое нарушение, которое вызывает проблемы свертывания крови. Она возникает из-за нарушения работы фактора свертываемости IX. При этой форме гемофилии кровоточивость обычно не так высока, как при гемофилии А или гемофилии В, но все равно может стать причиной серьезных осложнений.
Гемофилия С наследуется по аутосомно-рецессивному принципу, что означает, что заболевание может передаться от родителей к детям вне зависимости от пола. У мужчин и женщин риск заболеть гемофилией С одинаков. При этом у мужчин, в отличие от гемофилии А и гемофилии В, может быть быстро обнаружено наличие заболевания, так как их гены являются единственным способом наследования гемофилии С. У женщин же риск заболевания ниже, так как они получают два копии гена от обоих родителей, и оба эти хромосомы должны нести мутацию для возникновения гемофилии С.
| Тип Гемофилии | Брак между носителями гена | Риск заболеть у детей |
|---|---|---|
| А | Мужчина (здоровый) х Носительница (Гемофилия А) | 50% мужчин — больны гемофилией А; 50% девочек — носительницы гена |
| B | Мужчина (здоровый) х Носительница (Гемофилия B) | 50% мужчин — больны гемофилией В; 50% девочек — носительницы гена |
| С | Мужчина (здоровый) х Носительница (Гемофилия С) | 50% мужчин — носители гена; 50% девочек — носительницы гена |
